妇幼科普｜出生缺陷早预防

出生缺陷指新生儿出生时即存在的形态和结构异常。包括各种身体结构、智力或代谢方面的异常，严重的出生缺陷可导致新生儿和儿童死亡，或者造成患者的终生残疾。广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养是出生缺陷三级预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素质最根本、最经济、最有效的措施之一。

一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险

近亲结婚是指直系和三代以内的旁系血亲结婚。直系血亲包括父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女。三代以内的旁系血亲包括同胞叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）。血缘关系越近，遗传性疾病的风险越高。

二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务

婚前医学检查不同于常规的健康体检。男女双方应当在结婚登记前主动到医疗机构接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务，重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。

三、计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查

通过孕前优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素，及时采取干预措施，降低出生缺陷发生风险。可到当地医疗机构咨询免费孕前优生健康检查的政策。

四、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导

有以下情形之一的备孕夫妇，应当到医疗机构接受有针对性的咨询指导：家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史。

五、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生

备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸，服用到怀孕后3个月，以降低神经管缺陷的发生风险。

六、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药

孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不擅自用药，也不因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。

七、及时建档立卡，定期接受产前检查

孕妇应当在孕13周前到医疗机构建立孕产期保健档案（册、卡），定期进行产前检查，及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。整个孕期至少接受5次产前检查，有异常情况者在医生指导下适当增加产前检查次数。

八、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查

唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。孕妇应当在孕15-20周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。

九、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查

新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。

十、出生缺陷患儿应当及时到医疗机构接受治疗和康复训练

确诊的出生缺陷患儿应当及时到医疗机构接受治疗和康复训练，改善健康状况，提高生活质量。可向当地医疗机构咨询出生缺陷防治相关惠民政策。

【滕州市妇幼保健院婚前保健科孙玉】